Complejo esclerosis tuberosa: a propósito de un caso / Tuberous sclerosis complex: a case report

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad, multisistémica, autosómica, dominante caracterizada por una diversidad de manifestaciones clínicas. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones nuerológicas que por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Los rabdomiomas cardiacos están presentes en 66% en recién nacidos y las lesiones mucocutáneas en un 100%. Se produce por mutaciones de los genes TSCI del cromosoma 9q34 y TSC2 del cromosoma 16q13.3. Se hereda con un rasgo autosómico dominante, pero el 60% -70% de los casos son esporádicos y representarían nuevas mutaciones. La prevalencia de esta enfermedad varía entre 1/10000 de los niños nacidos vivos. Presentar la evolución clínica de un lactante masculino de 3 meses de edad, con diagnóstico de esclerosis tuberosa y revisar los aspectos más relevantes de esta anomalía congénita. Lactante de 3 meses de edad, referido por presentar rabdomioma cardíaco diagnósticado por ecografía perinatal. En la resonancia magnética cerebral, se evidenciaron nódulos subependimarios adyacentes al cuerno frontal del ventrículo lateral. Evaluación dermalógica con lámpara de Wood: se observaron máculas en hojas de fresno, compatibles con una enfermedad neurocutánea. La esclerosis tuberosa puede originar manifestaciones clínicas muy diversas, por lo que requiere de un diagnóstico precóz para garantizar la calidad de vida de estos pacientes, a través de la intervención multidisciplinaria de todo el equipo de salud

The tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystemic disease, autosomic dominant, characterized by a variety of clinical manifestations. Eighty five percent of children with this disease present neurological manifestations which, due to their sever ity, are the main cause of mortality. Cardiac rhabdomyomas occur in 66% of newborns and mucocutaneous lesions in 100%. This disease is caused by mutations in the TSC1 gene of chromosome 9q34 and TSC2 of chromosome 16p13.3. It is inherited as an autosomic dominant trait, but 60% -70% of cases are sporadic and represent new mutations. The prevalence of this disease varies from 1/6000 to 1/10000 live births. To report the clinical course of a 3 month old infant male, diagnosed with tuberous sclerosis and to review the mostrelevant aspects of this congenital disease. This is a 3 month old infant, referred because of a cardiac rhabdomyoma disgnosed in a perinatal ultrasound. The brain MRI showed subependymal nodules adjacent to the frontal horn of the lateral ventricle. Dermatological evaluation with Wood’s lamp revealed ash-leaf macules consistent with neurocutaneous disease. Tuberous sclerosis may cause a variety of clinical manifestations, and therefore requires early diagnosis to ensure the quality of life of these patients through multidisciplinary intervention by the entire health team

Efecto del tiempo y temperatura de almacenamiento a corto plazo sobre el contenido de las proteínas en leche humana / Effects of short term storage time and temperature on the protein content of human milk

La leche materna constituye el alimento ideal para el recién nacido y el lactante en forma exclusiva hasta los 6 meses de edad; y hasta los 2 años con alimentos complementarios. El destete precoz es de causa multifactorial: falta de control prenatal, desconocimiento de los beneficios de la leche materna, hipogalactia, prácticas hospitalarias inadecuadas, publicidad de alimentos infantiles, incorporación de la madre al trabajo y como desconocimiento sobre la extracción y preservación de la leche humana. El objetivo del presente trabajo es evaluar el efecto del tiempo y temperatura de almacenamiento a corto plazo, sobre el contenido de proteínas en la leche humana madura de madres que asistieron a la consulta del Hospital “Dr. Jorge Lizárraga”, Valencia, Estado Carabobo, Venezuela. Investigación experimental, correlacional, cuantitativa y aplicada. Fueron analizadas 20 muestras de leche, de mujeres sanas, con amamantamiento en forma exclusiva, obtenidas por extracción manual. Cada una de ellas se separó en 2 la alícuotas: 1. Para analizar en fresco, 2 tras almacenamiento a 15˚C durante 24 horas. La determinación de proteínas se realiz según las normas industriales Covenin. La concentración de proteínas fue de 1,53 gr/dl en leche recién extraída y 1,50 gr/dl en leche almacenada a 15 ˚C por 24 horas. No hubo diferencia significativa entre los valores de proteínas en leche materna recién extraída y almacenada. En la leche humana almacenada a 15 ˚C durante 24 horas, las concentraciones de las proteínas no se modifican comparándola con la leche recién extraída

Maternal milk is the ideal food for newborns and infants, on an exclusive basis, up to six months and together with complementary food, up to two years of age. The early weaning could have multifactorial causes: lack of prenatal control, unawareness of the benefits of breastfeeding, hypogalactia, inappropriate hospital practices, advertising of infant foods, return of the mother to work, unawareness regarding milk extraction and preservation. The objective of this investigation is to evaluate the effect of storage time and temperature within a short term on how it affects the protein content in mature milk of mothers who attended medical consulting at Hospital Dr. Jorge Lizarraga. This is an experimental, correlational, cuantitative and applied investigation. Twenty milk samples were analyzed from healthy women with exclusive breastfeeding, obtained through manual extraction. Each of these samples was separated in 2 aliquots: 1. To be analyzed at once. 2. To be analyzed after being stored at 15°C for 24 hours. Determination of proteins was performed according to the industrial norms of Covenin. The concentration of proteins was of 1,53 gr/dl in recently extracted milk and 1,50 gr/dl in milk stored at 15°C for 24 hours. There was no significant difference between the values of proteins found in the recently extracted maternal milk and the one that had been stored